El síndrome de Turner es considerado uno de los desórdenes genéticos más comunes que afecta al sexo femenino. Ocurre 1 vez entre cada 2500 nacimientos de féminas. La talla baja y el hipogonadismo (glándulas sexuales del cuerpo producen pocas o ninguna hormona) son las manifestaciones fenotípicas más recurrentes.
Existen más embarazos de Síndrome de Turner que de Síndrome de Down, pero la mayoría terminan en aborto espontáneo.
El síndrome de Turner se presenta cuando hay solamente un cromosoma X en cada célula (normalmente las mujeres tienen 2 cromosomas X en cada célula) o cuando a un cromosoma X le falta una parte o tiene una estructura anormal en unos de los brazos de los cromosomas X.
Otras características físicas típicas del síndrome de Turner son :
-"pliegues" en el cuello que van desde la parte superior de los hombros hasta los lados del cuello.
- línea del cabello con implantación baja hacia la espalda
- implantación baja de las orejas
- insuficiencia ovárica prematura
- manos y pies inflamados al nacimiento
Corren el riesgo de desarrollar problemas de salud como hipertensión arterial, problemas renales, diabetes, cataratas, osteoporosis y problemas tiroideos.
Otras características físicas típicas del síndrome de Turner son :
-"pliegues" en el cuello que van desde la parte superior de los hombros hasta los lados del cuello.
- línea del cabello con implantación baja hacia la espalda
- implantación baja de las orejas
- insuficiencia ovárica prematura
- manos y pies inflamados al nacimiento
Corren el riesgo de desarrollar problemas de salud como hipertensión arterial, problemas renales, diabetes, cataratas, osteoporosis y problemas tiroideos.
La mayoría de las mujeres con síndrome de Turner son infértiles, pero las técnicas de reproducción asistida pueden ayudar a algunas mujeres con este síndrome a lograr embarazarse.
La mayoría de las personas afectadas tienen una inteligencia normal, pero algunas pueden presentar retrasos en el desarrollo, problemas de aprendizaje y / o problemas de conducta. El síndrome de Turner típicamente no se hereda, excepto, en casos muy raros.
Diagnóstico y tratamiento
Los médicos diagnostican el síndrome de Turner basados en signos clínicos pruebas genéticas. No existe una cura para el síndrome de Turner, por lo que la terapéutica va enfocada a tratar causas específicas.
El tratamiento puede incluir terapia de hormona del crecimiento para mejorar la estatura baja y la terapia con estrógenos para ayudar a estimular el desarrollo sexual.
El tratamiento hormonal a temprana edad no es una práctica común; esta reticencia puede estar vinculada al temor de la familia ante las inyecciones o sospecha de ineficacia en pacientes muy jóvenes ante la falta de estudios. Esto es muy desafortunado porque el 50% del descenso al quinto percentil en la talla se produce en promedio a los 18 meses de nacimiento. La temprana normalización de la talla conlleva varios beneficios en las pacientes con síndrome de Turner. Entre otros, mayor integración con personas de su edad, la reducción de la brecha entre el tiempo de inicio del tratamiento y el alcance de la talla objetivo, y también ofrece la oportunidad de iniciar el tratamiento con estrógenos a la edad fisiológicamente adecuada.
Merck cuenta dentro de su portafolio de con el tratamiento innovador con Somatropina recombinante (r-hGH), (Hormona del Crecimiento Humana recombinante) para inyección. La tecnología recombinante, que utiliza el ADN es producida, utilizando una línea de células de mamífero, es un tratamiento muy avanzado para tratar los déficits de crecimiento. Fisiológicamente es idéntica a la hormona del crecimiento natural (GH) producida por el cuerpo humano. Merck también posee innovadores dispositivos dosificadores para la administración de la Hormona del Crecimiento, que promueven y favorecen significativamente el apego y alcance de objetivos del tratamiento.
Easypod® es un dispositivo electrónico de inyección para la administración de hormona del crecimiento recombinante, que asegura el máximo aprovechamiento del medicamento. Gradúa la velocidad de la inyección y la profundidad de la aguja. Reduce las molestias y el estrés provocado por la inyección. Permite el monitoreo de la adherencia al tratamiento y disminuye el desperdicio.
